Sindrome de RETT

El sindrome de RETT se identifica como un trastorno neurológico, pero de base genética. Primordialmente, afecta las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos, pues es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo.

Una enfermedad congénita, el síndrome de Rett afecta a uno en cada 10,000 ninos, y se presenta casi exclusivamente en el sexo femenino.

Muchos casos de síndrome de RETT han sido asociados con un defecto en el gen de la proteína 2 que se encuentra en el cromosoma X. Dado a que las mujeres tienen dos cromosomas X, ellas pueden sobrellevar este trastorno ya que típicamente el otro cromosoma X es lo suficientemente normal.

Menos del 1 por ciento de los casos registrados son casos hereditarios, o han sido transmitidos de una generación a la siguiente. Los casos tienden a ser esporádicos, lo que comprueba que el síndrome de Rett es un trastorno genético que ocurre al azar y no es uno que se hereda.

Los varones que nacen con esta mutación en los genes no pueden compensar con un segundo gen sano dado a que solamente tienen un cromosoma X. Por lo tanto para ellos, esta enfermedad genera un gran numero de abortos espontaneo, mortinatos o muertes muy prematura.

El desarrollo aparenta ser normal durante los primeros seis – a – dieciocho meses de edad. La enfermedad tiende a manifestarse durante el segundo año de vida, y siempre antes de los 4 años.

Los rasgos más notables de esta enfermedad se ven en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. Existen casos más severos de retraso mental grave, o severo. Las capacidades de alguien diagnosticado con síndrome de Rett se van deteriorando de manera persistente y progresiva. Esto hace que el enfermo tenga que depender de los demás por el resto de su vida.

Video

Posibles causas

  • Anomalía en el cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargado de la producción de la proteína homónima
  • Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las personas que padecen del síndrome de RETT, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno. <<el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuando dejar de funcionar y parar de producir sus propias proteínas>>

Síntomas

Después de atravesar de forma normal por una fase de desarrollo inicial, llega un paro repentino, seguido por un retroceso (o pérdida) de las capacidades ya adquiridas durante esa etapa inicial. Con respecto a la apariencia física de la creatura, se nota una disminución en la velocidad de crecimiento del cráneo entre los primeros 5 y 48 meses de vida. Comienzan también a aparecer movimientos estereotipados de las manos: las agitan; se las muerden; las retuercen. Los niños empiezan a mostrar pérdida de interés por el entorno social de manera progresiva. En algunos casos está pérdida de interés desaparece cuando ellos entran a la etapa de adolescencia.

Por lo general, un bebé con el síndrome de RETT tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de su vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

  • Apraxia – Incapacidad de realizar funciones motoras. Es la característica más debilitante del síndrome de RETT
  • Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
  • Cambio en el desarrollo
  • Babeo y salivación excesiva
  • Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
  • Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
  • Escoliosis
  • Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
  • Convulsiones
  • El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
  • Pérdida de los patrones normales de sueño
  • Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
  • Pérdida del compromiso social
  • Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
  • Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
  • Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

Durante las primeras etapas en que se empieza a manifestar el síndrome de RETT, los individuos que padecen del síndrome suelen a mostrar comportamientos autistas.

El síndrome de RETT está catalogado en el DSM-IV (“Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition”, manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y se diagnostica basándose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes

  • Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
  • Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
  • Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal

  • Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
  • Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
  • Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
  • Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
  • Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.

Tratamiento

El tratamiento puede incluir:

  • Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
  • Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
  • Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
  • Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis

La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.

Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:

  • Bromocriptina
  • Dextrometorfano
  • Folato y betaína
  • L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
  • L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad

La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de RETT. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.

Comment(1)

  1. luis says

    Pueden abundar mas sobre la terapia de células madres? Gracias

Post a comment